Les données de l’étude du BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium, dont la qualité méthodologique est relativement correcte, sont la meilleure source actuelle d’évaluation du risque de développer un cancer du sein et de l’ovaire chez la femme porteuse d’une mutation BRCA1 ou BRCA2 en tenant compte de l’histoire familiale et de la localisation du gène. Ce risque est élevé, voire très élevé (80% à 80 ans pour un premier cancer du sein) et relativement précoce. Elles sont très utiles, en 2018, pour informer correctement ces femmes.

Cette étude randomisée, contrôlée, menée à grande échelle n’a pu montrer d’avantage en termes de mortalité spécifique du cancer de l’ovaire pour aucun des programmes de dépistage du cancer de l’ovaire. Ce n’est que dans un intervalle de dépistage de 7 à 14 ans ou seulement après l’exclusion des cas de cancer de l’ovaire présents lors du démarrage du dépistage que l’on a pu montrer un petit avantage du dépistage multimodal avec mesure du taux sérique de CA 125 versus un groupe contrôle sans dépistage. Il faut poursuivre la recherche à long terme pour confirmer ces tendances.