Les données de l’étude du BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium, dont la qualité méthodologique est relativement correcte, sont la meilleure source actuelle d’évaluation du risque de développer un cancer du sein et de l’ovaire chez la femme porteuse d’une mutation BRCA1 ou BRCA2 en tenant compte de l’histoire familiale et de la localisation du gène. Ce risque est élevé, voire très élevé (80% à 80 ans pour un premier cancer du sein) et relativement précoce. Elles sont très utiles, en 2018, pour informer correctement ces femmes.