Een familie met twee symptomatische eerstegraadsverwanten (één met borstkanker en één met ovariumkanker, of twee met borstkanker waarbij één diagnose werd gesteld voor de leeftijd van 50 jaar) komt in aanmerking voor BRCA1/2-screening. Hiervoor wordt een bloedstaal afgenomen (3 x 10 cc EDTA) van een symptomatisch familielid. Individuele testing op dragerschap is pas mogelijk na identificatie van de specifieke mutatie van het BRCA1/2-gen.